أحدث المقالات

9 من أكثر أنواع الأمراض الوراثية شيوعًا

تحدث الأمراض الوراثية نتيجة خلل في الجينات أو الكروموسومات. يمكن أن تنتقل هذه الأمراض من الآباء إلى الأبناء. بعض الأمراض الوراثية أكثر شيوعًا من غيرها. في منشور المدونة هذا ، سوف نستكشف 9 من أكثر أنواع الأمراض الوراثية شيوعًا.

9 من أكثر أنواع الأمراض الوراثية شيوعًا


التليف الكيسي

التليف الكيسي مرض وراثي يصيب الرئتين والجهاز الهضمي. يعاني الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي من صعوبة في التنفس وغالبًا ما يعانون من
التهابات الرئة.
لديهم أيضًا مخاطر أعلى للإصابة بالتهاب البنكرياس والسكري ومشاكل الجهاز الهضمي الأخرى. يحدث التليف الكيسي بسبب طفرة في جين CFTR ، الذي يتحكم في حركة الملح والماء داخل وخارج الخلايا.

داء الكريات المنجلية

مرض الخلايا المنجلية هو اضطراب في الدم ينتج عن بروتين الهيموجلوبين غير الطبيعي. يتسبب هذا البروتين في تيبس خلايا الدم الحمراء وانحناءها ، مما قد يمنع تدفق الدم ويسبب الألم. مرض فقر الدم المنجلي هو أكثر أنواع الأمراض الوراثية شيوعًا في الولايات المتحدة. يصيب حوالي 100000 شخص في الولايات المتحدة ، معظمهم من الأمريكيين من أصل أفريقي.

مرض هنتنغتون

مرض هنتنغتون هو اضطراب وراثي يؤثر على الجهاز العصبي المركزي. يتميز المرض بتلف دماغي تدريجي ومميت. ينتج مرض هنتنغتون عن طفرة في جين هنتنغتون. يقدم هذا الجين تعليمات لصنع بروتين يسمى هنتنغتين. يعتبر هنتنغتين ضروريًا للتطور الطبيعي ووظيفة الدماغ. يعتبر بروتين هنتنغتين المتحول غير طبيعي ويتلف الخلايا العصبية في الدماغ ، مما يؤدي إلى ظهور أعراض مرض هنتنغتون. لا يوجد علاج لمرض هنتنغتون ، ويمكن أن تساعد العلاجات فقط في إدارة الأعراض.

متلازمة مارفان

متلازمة مارفان هي اضطراب وراثي نادر يؤثر على النسيج الضام في أجزاء كثيرة من الجسم. تشمل الأعراض الأكثر شيوعًا ما يلي:

  • طول الأطراف بشكل غير متناسب
  • طول القامة
ورفيعها
  • فرط مرونة المفاصل • انحناء العمود الفقري
  • ضعف عضلات العين وخلع العدسة ،
يتعرض الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان لخطر متزايد للإصابة بتمدد الأوعية الدموية الأبهري والتسلخ (تمزق في جدار الشريان الأورطي). تحدث متلازمة مارفان بسبب طفرة في جين FBN1 ، والذي يشفر لفيبرين -1 ، وهو بروتين يشارك في تكوين النسيج الضام. لا يوجد علاج لمتلازمة مارفان ، لكن العلاجات متاحة للمساعدة في إدارة الأعراض وتقليل خطر حدوث مضاعفات.

مرض تاي ساكس

يُعد مرض تاي ساكس اضطرابًا وراثيًا نادرًا ومميتًا يصيب الرضع والأطفال الصغار في المقام الأول. ينتج المرض عن طفرة في جين HEXA ، والذي يوفر تعليمات لصنع إنزيم يسمى hexosaminidase A. هذا الإنزيم ضروري لتحطيم مادة دهنية تسمى GM2 ganglioside.

بدون hexosaminidase A ، يتراكم GM2 ganglioside إلى مستويات سامة في الخلايا العصبية في الدماغ والحبل الشوكي. يتعارض هذا التراكم مع الوظيفة الطبيعية لهذه الخلايا ، مما يؤدي في النهاية إلى موتها. تبدأ أعراض مرض تاي ساكس عادةً في عمر 4 إلى 6 أشهر ، وتشمل التدهور العقلي التدريجي ، وفقدان السيطرة على العضلات ، والعمى. لا يوجد علاج لمرض تاي ساكس ، ويموت معظم الأطفال المصابين به في عمر 3 أو 4 سنوات.

هناك عدة أنواع مختلفة من مرض تاي ساكس ، وكلها مرتبطة بطفرات مختلفة في جين HEXA. ينتج الشكل الأكثر شيوعًا للمرض ، والمعروف باسم داء تاي ساكس عند الأطفال ، عن الغياب التام لنشاط هيكسوسامينيداز أ. يبدأ شكل آخر من أشكال مرض تاي ساكس ، والمعروف باسم مرض تاي ساكس لليافعين ، في وقت لاحق في مرحلة الطفولة ويتطور بشكل أبطأ من مرض تاي ساكس عند الأطفال.

ضمور العضلات

الحثل العضلي هو مجموعة من الاضطرابات التي تصيب العضلات والجهاز العصبي. النوع الأكثر شيوعًا هو الحثل العضلي الدوشيني ، والذي يصيب الأولاد بشكل أساسي. تظهر الأعراض عادة في مرحلة الطفولة المبكرة وقد تشمل الضعف وهزال العضلات وصعوبة المشي. لا يوجد علاج للحثل العضلي الدوشيني ، ولكن العلاج يمكن أن يحسن الأعراض ونوعية الحياة.

الهيموفيليا

الهيموفيليا هو اضطراب وراثي نادر لا يتخثر فيه الدم بشكل صحيح. يمكن أن يعاني الأشخاص المصابون بالهيموفيليا من نزيف مطول حتى من الجرح البسيط. يحدث الهيموفيليا بسبب طفرة في الجين الذي يشفر بروتينًا ضروريًا لتخثر الدم. هناك نوعان رئيسيان من الهيموفيليا: الهيموفيليا (أ) والهيموفيليا ب

(الهيموفيليا أ) ، والتي تسمى أيضًا الهيموفيليا الكلاسيكية ، وهي أكثر أنواع الاضطراب شيوعًا. يحدث عندما يكون هناك طفرة في جين العامل الثامن. يقوم هذا الجين بترميز بروتين يسمى عامل التخثر VIII ، وهو ضروري لتخثر الدم. حوالي 80? من المصابين بالهيموفيليا لديهم النوع أ.

الهيموفيليا B ، وتسمى أيضًا مرض الكريسماس ، أقل شيوعًا من النوع أ. تحدث عندما يكون هناك طفرة في جين العامل التاسع. يقوم هذا الجين بترميز بروتين يسمى عامل التخثر IX ، وهو ضروري أيضًا لتخثر الدم. حوالي 20? من المصابين بالهيموفيليا لديهم النوع ب.هناك

عدة أنواع أخرى من الهيموفيليا أقل شيوعًا من النوعين A و B. وتشمل:
* مرض فون ويلبراند: يحدث هذا عندما يكون هناك طفرة في عامل فون ويلبراند ( VWF) ترميز الجينات لبروتين VWF. يساعد عامل VWF على استقرار العامل الثامن ويساعد في تخثر الدم.
* الهيموفيليا C: يحدث هذا

مرض الزهايمر

مرض الزهايمر هو نوع من الخرف يسبب مشاكل في الذاكرة والتفكير والسلوك. عادة ما تتطور الأعراض ببطء وتتفاقم بمرور الوقت ، وتصبح شديدة بما يكفي للتدخل في المهام اليومية.

على الرغم من عدم وجود علاج لمرض الزهايمر ، يمكن أن تساعد العلاجات في تخفيف الأعراض وتحسين نوعية الحياة.

متلازمة داون

متلازمة داون هي أكثر الاضطرابات الوراثية شيوعًا في الولايات المتحدة ، حيث تصيب واحدًا من بين كل 700 طفل يولدون كل عام. تحدث متلازمة داون عندما يولد الطفل بنسخة إضافية من الكروموسوم 21 ، مما يؤدي إلى تأخيرات في النمو الجسدي والفكري. على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة داون ، يمكن للأفراد المصابين بهذا الاضطراب أن يعيشوا حياة سعيدة ومرضية بدعم من الأسرة والأصدقاء وموارد المجتمع.

تعليقات
ليست هناك تعليقات
إرسال تعليق